基因检测帮助肾病患者降低尿蛋白

尿蛋白降不下来，可能是基因问题。

当肾病患者出现较多蛋白尿，尤其是3.5g/24h以上的大量蛋白尿时，往往会用激素进行治疗。如果用激素数周后，大量蛋白尿无明显改善，我们称之为激素抵抗性肾病综合征。

在激素抵抗性肾病综合征中，局灶节段性肾小球硬化（FSGS）很常见——这是一种和基因的关系较为密切的肾病。

FSGS也是一种比较难治的肾病。我国的FSGS患者不算少，约有360万，其中约有210万患者的尿蛋白降不下来。在尿蛋白能降下来的150万人中，有一半患者的尿蛋白会频繁复发。约80%的患者是顽固性蛋白尿，50%的患者在10年后进展为尿毒症。

哪些FSGS患者需要基因检测？

治疗抵抗，以及伴有皮肤病变，耳聋，神经异常，眼部异常，骨骼异常，年轻的成熟发作型糖尿病，肝脾肿大，代谢性酸中毒的FSGS患者，建议进行基因检测。尤其是25岁之前发病的患者，遗传FSGS的可能性更大。目前国内很多大医院可以进行FSGS的基因检测。

而没有遗传肾病综合征家族史的FSGS成年患者，特别是族群比较混杂的人群，则不建议进行基因检测。

一项大型队列研究筛查了无家族史的2016名激素抵抗性肾病综合征患者，单基因形式的遗传FSGS占21%.在有家族史的FSGS患者中，单基因FSGS的患病率为30%至50%.FSGS患者做基因检测，可能会给临床治疗提供更好的指导，但是有太多FSGS患者没有做过基因诊断。

遗传FSGS可能占激素抵抗FSGS患者的很大比例，特别是儿童。

基因检测指导临床，可帮助改善FSGS病情

我国的FSGS患者可能更需要基因检测。因为我们国人的血缘关系应该是世界上最单纯的了，我们的前五大姓氏的人口近3亿，即使有不少外族改性，但也不至于影响到基因谱。很可能在国内，与基因相关的FSGS更高。希望同道们多做下这方面的研究。

检查出致病基因后，有些使用激素、免疫抑制剂无效的患者，可以提前避免无效的治疗以及副作用出现，可应用基于突变基因的靶向疗法。比如COQ6，COQ2和COQ8B基因突变的患者可能对CoQ10替代疗法有反应。WT1、TRPC6、PLCE1基因变异患者，对免疫治疗有反应。

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