多发性硬化基因检测真的可以找到致病基因并确诊吗？

基因解码导读：多发性硬化症（MS）是一种影响中枢神经系统的自身免疫疾病，由于病变比较弥散，因此症状和体征也比较复杂，可出现神经炎、球后视神经炎、眼肌麻痹、肢体瘫痪、锥体束征及精神症状。若只通过临床诊断，很有可能无法明确病因，需要致病基因鉴定基因解码进行病因查找，对症治疗。

基因解码研究中心报道：

2016年3月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖北武汉的多发性硬化症患者的血液样本。

患者情况：患者周迅（化名），女，22岁，16年春节过后的一天早上妈妈叫她起床时她赖在床上不动，妈妈说:“天亮了你快起来吧！”周迅回答:“天还没亮你干嘛说亮了？”一转身又睡了。妈妈听了一下子慌了，看着不情不愿坐起来摸摸索索穿衣的女儿，急忙牵着她去眼科医院看，医生检查后说眼睛没问题，可能是其它方面的原因导致看不见，等了几天后转了几个科室突然失明的病因还没查出来。有一天，周迅在去医院的路上走着走着突然双腿无力跪倒在地起不来，这才被介绍到医院神经科求治，经过询问病史、查体结合磁共振检查，医生怀疑是多发性硬化症，需要通过致病基因鉴定基因解码进行明确，于是医生联系佳学基因进行样本检测。

基因解码：佳学基因工作人员采集了周迅的的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：周迅H***1基因的一位点发生突变，导致多发性硬化症。由于救治不够及时，对症治疗后她恢复了行走，但双眼失明的损害无法逆转，花季女生以后只能永远生活在黑暗中。

健康指导：由于多发性硬化症不被医生甚至基层医院的神经科医生了解，加上发病的症状多样，因此特别容易误诊，病人找不到病因、得不到及时治疗从而致残率极高。如果周迅同学在一早之前通过基因解码基因检测对基因信息进行解码分析，了解自己是多发性硬化症的高风险人群，在疾病发生时得到及时治疗，也许悲剧就不会发生，她也依旧拥有灿烂多彩的人生。

多发性硬化症的疾病介绍

多发性硬化症（MS）是一组以脑和脊髓病变为特征的病症，病变导致保护神经和促进神经冲动的高效传输的髓鞘和神经细胞的损伤。多发性硬化被认为是自身免疫性疾病：自身免疫性疾病是指免疫系统功能异常并攻击身体自身的组织和器官，在多发性硬化症中攻击的是神经系统的组织，发病率为0.3%。

多发性硬化症（MS）的临床表现

多发性硬化症是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一种疾病，在没有基因解码的干预下，通常发病于20~40岁之间的成年早期，症状差异很大。

多发性硬化症患者可能会出现一些肌肉相关症状，例如：肌肉痉挛、麻木、平衡性协调性差、手臂和腿部活动困难、行走不稳或困难、单手或双腿无力；

多发性硬化症还会导致一系列其他脑部和神经症状，其中包括：注意力下降、记忆丧失、判断力差、厌烦思考、抑郁症、情绪波动、头晕、平衡性差以及眩晕等。

患有多发性硬化症的男性和女性都可能出现视力问题。这包括：部分或完全视力丧失、移动眼睛时疼痛、双重视野、视野模糊、无意识的眼球运动、眼睛不适和视觉困难等。

对于许多多发性硬化症患者来说，身体或特定部位的麻木、刺痛和疼痛的感觉很常见，感觉为针刺感或灼烧感，这会造成行走问题或引起身体不平衡，进而导致关节疼痛。多发性硬化症病变也会影响吞咽，造成咀嚼和吞咽食物产生困难，甚至还会影响将食物通过食道进入胃部的能力。其他常见症状还包括膀胱感染、便秘、腹泻等肠道病变。

女性多发性硬化症患者特有的症状

基因解码研究人员认为，影响女性的多发性硬化症症状似乎与激素水平有关，女性多发性硬化症患者会有特有症状，包括月经问题、妊娠相关症状和更年期问题。基因解码研究表明，一些女性患者在月经期间疾病症状加剧，例如极度疲劳、虚弱、抑郁以及平衡性更差，这可能是因为在此期间雌激素水平下降导致。虽然基因解码研究发现多发性硬化症对生育能力没有影响，并且对于大多数女性来说，多发性硬化症症状在怀孕期间会稳定或改善，特别是在孕中期和孕晚期，然而，在分娩后复发很是常见。在一些女性患者在绝经后多发性硬化症症状会恶化。

多发性硬化症的发病原因

基因解码研究表明，有数十种基因突变被认为参与多发性硬化症发病。其中H***1基因突变是多发性硬化症发展的最相关的基因，发性硬化症的发生还与其他因素相关，包括I**R基因异常和环境因素，例如接触Epstein-Barr病毒，维生素D水平低以及吸烟。

H***1基因属于人类白细胞抗原（HLA）复合基因家族，HLA复合物作用于免疫系统，区分机体自身蛋白质与外来病原微生物（如病毒和细菌）产生的蛋白质。正常情况下，每个HLA基因会有许多正常的突变，以使每个机体的免疫系统能够与广泛的外源蛋白质反应。基因解码研究表明，已经明确几种HLA基因突变多发性硬化症的发病风险增加密切相关，尤其是H***1基因的一个特定突变，称为H***1 * 15：01，是最强相关的基因突变。

I**R基因编码白介素7（IL-7）受体和胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）受体，这两种受体均镶嵌于免疫细胞的细胞膜：刺激诱导免疫细胞的生长、增殖和凋亡的信号通路。多发性硬化症的基因突变导致产生的IL-7受体不嵌入细胞膜，而是位于细胞内。

由于H***1和I**R基因突变导致免疫系统改变，使得损伤髓鞘和神经细胞的自身免疫反应异常，从而产生多发性硬化症的体征和症状。

多发性硬化症致病基因鉴定基因解码

佳学基因解码，人类基因信息解读和应用专家。建有《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，可以通过分析人体基因序列的变化，找到每一个人导致多发性硬化症发生的互不相的基因，选择最有效、有针对性的治疗药物，精准治疗，避免误诊，导致延误最佳治疗时机。对于未发病人群，提示个体多发性硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免多发性硬化症的发生，此外，有家族史的人群找到多发性硬化症基因后，可以设计针对性的个性化的婚恋和孕育方案，让后代或者二胎不再患有多发性硬化症。

正常夫妻也可能携带多发性硬化症基因，在备孕前进行多发性硬化症基因解码可以降低和规避多发性硬化症的发生。

治疗方案

根据基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案，如制定用药方案及生活方式的改变让患者有效控制疾病的发展，避免复发。如果家人中有多发性硬化症患者，应及时进行致病基因鉴定基因解码并进行遗传咨询以及产前检查，避免后代患病。

适用人群

哪些人群需要进行多发性硬化症致病基因鉴定？

1、有多发性硬化症相关临床表型的患者；

2、有多发性硬化症相关临床表型的疑似患者；

3、有多发性硬化症家族史的人群；

4、生育过多发性硬化症患儿的夫妇；

5、想了解自身患多发性硬化症风险的人群；

6、多发性硬化症高发地区人群。

样本类型

 

参考文献

1、SUZUMURAA.Therapeutic strategy against multiple sclerosis[J]. 2008,48(11):937-939.

2、MA,D.,JIN,S.,LI,E.,et al. The neurotoxic effect of astrocytes activated withtoll-likereceptor ligands[J]. 2013,1/2(1/2):10-18.

3、LI E, NODA M, DOI Y. The neuroprotectiveeffectsof milk fat globule-EGF factor 8 against oligomeric amyloidβtoxicity[J].2012,9148.

 

由于多发性硬化的临床表现多样，仅靠临床诊断较为困难，但可通过致病鉴定基因解码技术进行早期确诊。通过早期确诊并得到及时的治疗，可以有效延缓多发性硬化症的发展，减少复发。

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