无创DNA检测靠谱吗？能检查出脑积水吗？

无创DNA产前检测技术（NIPT），只需要10毫升孕妇普通的静脉血，在实验室里面提取血浆中的游离DNA，检测游离DNA携带的的染色体信息是否有问题，就可以检测胎儿染色体非整倍体综合征，非常靠谱。

临床试验和大规模临床实践证明，无创dna检测能检测到胎儿染色体数目是不是异常（最常见的是有三根21号染色体（21三体，也叫唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（又称Patau综合征）。总之，对T21、T18、T13具有很高的检测灵敏度和特异性，至今已在临床广泛应用。

那么无创dna检测为什么能检测胎儿的染色体疾病呢？这要归功于1997年香港回归那年的一个中国香港医生的发现。卢煜明在未来有很大机会得到诺贝尔医学和生理学奖。

这个中国香港的医生叫卢煜明，他在世界上首次发现了孕妇血液中存在胎儿DNA的现象, 胎儿 DNA 碎片的比例会随着孕龄增加而升高，在怀孕 9 到 10 周便可被稳定检测到。这个重大发现不光能比b超更早的检测胎儿的性别，还能用来检测前面说到的唐氏综合症等染色体疾病。

卢煜明

但是，正规的无创检测，不能检测脑积水或者绝大多数罕见病和遗传病。这是因为，无创DNA产前检测技术有他的局限性。

虽然卢煜明发现，血液中来自胎儿的游离的DNA碎片占了总数的百分之十几，但是大多数DNA碎片还是来自母亲自身。这样，我们检测DNA序列的时候，得到的序列不知道是母亲的序列还是孩子的序列，换句话说，母亲的DNA序列就会对孩子的DNA检测造成非常大的干扰。

对于T21、T18、T13三种常见遗传病，以及几种常见遗传病，我们人类医学界有非常厉害的大数据信息处理处理经验，分辨出母亲的序列还是孩子的序列；但是对于那些大多数罕见病的未知的罕见突变，人类医学界的经验不足，所以不可能通过无创检测准确的检测这些指定的遗传病。

而对于已知突变位点的罕见病家族，要想通过无创检测，预测胎儿是否携带该突变，其检测准确度（灵敏度和特异性）都是未知的，一般的检测中心绝不会昏头开展这样的高风险商业检测。

对于已知突变位点的罕见病家族，要想预测胎儿是否携带该突变，更靠谱的方法是通过检测羊水的DNA突变，或者直接做第三代试管婴儿，才能保证健康胎儿的出生。

在脑积水病症中，最特殊的要属先天性脑积水，由于先天性因素引起脑脊液的过量积聚，新生儿脑积水发病率为0.8%；他们虽然有20%可以停止发病，但是约半数的患儿在一年半内将死亡！

所以，在应对先天性“大头娃娃”问题时，最好的解决办法就是产前检查！一旦发现胎儿存在脑积水恶化情况，甚至伴随颅外畸形、染色体变异等状况，应该及时终止妊娠，因为这样的胎儿可能先天愚型，不像正常人那样健全。

△无创DNA并不能检测出脑积水

无创DNA其实并不是真的无创，而是只需采集孕妇静脉血，利用DNA测序对母体游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，可以从中得到胎儿的遗传信息，判定胎儿是否患三大染色体疾病，即唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。除了以上三种病以外，其他先天性疾病均无法检测出来，包括上文所讲的脑积水。

△21三体综合征

无创DNA检测的准确率可以达到99%，但与羊水穿刺和唐氏筛查相比，它还不能作为最终的诊断标准，只能给出风险预判。羊水穿刺能够全面检查人体23对染色体，不仅能查数目异常，还可以查出一些大的结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。

因此，羊水穿刺核型分析才是胎儿染色体检查的标准方法，虽然它不是100%安全，但风险很小。网络上一些医疗机构为了推广无创DNA检测，而故意将“羊穿”和“感染”、“流产”、“风险”等敏感词联系在一起，似乎在宣扬一种“做羊穿就流产”的观念，这种营销手段是很不道德的。

无创DNA产检最初引入国内的时候，很多医疗机构迅速争抢这片空白的市场，一时间乱象百出，导致这一技术被国家卫生部叫停。直到2015年，国家卫计委开启试点推行，无创产前检测才再次活跃起来，总的来看这项技术真正在国内遍地开花的时间只有两年。

对于这项新兴的医疗技术，当然应该大力推崇，但医疗机构不能为了争夺市场而故意夸大其词，应该正确引导宝妈们了解产前检测知识，明确告知该技术能检测的具体项目，不能“反客为主”强行替代标准医疗方法。

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