从核酸质谱到NGS，先声诊断屡获突破，打造精准医疗体系

【引言】成立于 2017 年 2 月的先声诊断，是依托于先声药业集团“转化医学与创新药物国家重点实验室”和“精准医疗百家汇”而成立的一支拥有国际精准医疗背景的技术团队。先声药业在心血管、神经、肿瘤等疾病领域深耕多年，成立先声诊断是希望与临床专家合作，研发出新一代疾病的早期诊断方法。自成立以来，先声诊断始终专注于开拓药物基因组学、肿瘤等领域的检测服务市场，并开发伴随诊断试剂盒以支持药物研发管线。  　　

结盟Agena Bioscinece引入MassARRAY®,，药物基因组学期待破局  　　

近年来，全球临床用质谱产品预计增速20%以上，远远超过整体诊断行业增速。美国临床质谱市场处于快速发展阶段，占总医学检测市场的15%左右，且占比仍在增长中。相比而言。我国的临床质谱市场仍处于萌芽阶段，在医学检测市场的占比不足1%，还有很大的增长空间。先声诊断的快速发展，将为中国的体外诊断(IVD)市场注入新的活力，并有望以其精准诊断和精准医疗造福更多患者。

2018 年 3 月 26 日，先声诊断与美国Agena Bioscience正式签署战略合作伙伴协议，目标是开拓核酸质谱平台MassARRAY®系统在中国伴随诊断和药物基因组学检测领域的产业化应用。在签约仪式上，先声诊断董事长兼首席执行官任用表示，“MassARRAY系统的高准确度、高灵活性、高通量和低运营成本非常契合我们的业务需求，未来将会有更多的中国患者得益于这项临床核酸质谱技术所带来帮助与实惠。”任用还说，自己非常看好MassARRAY系统在药物基因组学领域的覆盖范围和性能，将它与先声药业现有业务相整合会大大推动中国精准医疗行业的发展进程，会使中国患者真正获得个性化的诊疗服务。  　　满分通过NCCL国际肿瘤游离DNA基因突变检测室间质评，为肺癌新品上市保驾护航  　　

2018 年 6 月 13 日，先声诊断研发团队的肺癌 28 基因检测新产品完成开发并成功面市。此前一天，国家卫计委临床检验中心(NCCL)公布了“ 2018 年国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价调查活动”结果报告，先声诊断旗下南京先声医学检验有限公司基因检测实验室在报名的突变类型中以100%的正确率满分通过本次室间质评，值得一提的是，检测此次质评样本所用的正是肺癌 28 基因panel。  　　本次质评由卫生部临床检验中心(NCCL)和澳大利亚皇家病理质控中心(the Royal College of Pathologists of Australasia Quality Assurance Programs，RCPAQAP)联合开展，所有质评样本均为卫生部临床检验中心制备，本次室间质评检测项目是肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测，共发放8 个质评样本 。中国共计有 116 家实验室回报质评结果，有 40 家用NGS方法进行检测的实验室获得了 100 分。 首次报名的先声诊断旗下实验室100%地检出了 7 个样本的 14 个评价位点。  　　

先声诊断旗下的南京先声医学检验实验室自 2017 年 11 月取得医疗机构执业许可证以来，已经先后参加了国家卫计委临床检验中心组织的两次室间质评活动，共计参加了KRAS突变、PIK3CA突变 、BRAF突变 、EML4-ALK融合基因检测(PCR) 、华法林药物代谢基因多态性、氯吡格雷药物代谢基因(CYP2C19)多态性、人乳头瘤病毒-16，- 18 及分型、他莫昔芬药物代谢基因(CYP2D6)、伊立替康药物代谢基因(UGT1A1)多态性以及肿瘤游离DNA(ctDNA) 10 个质评项目，取得了全部项目十个满分的“开门红”。   　　

先声诊断在多次室间质评的优异表现，彰显了先声诊断在实验室自建测试(LDT)上对自身的高标准严要求，标志着先声诊断旗下医学检验实验室基于NGS技术开发的LDT项目全流程质量控制走在了全国肿瘤游离DNA基因突变检测的前列，也是对刚刚上市的肺癌 28 基因产品一剂强有力的助推。  　　

先声诊断在短短一年零 3 个月的成长历程中，顺应市场需求不断推出新产品并在获得医疗机构执业许可证后不久即报名参加国家卫计委临床检验中心组织的室间质评活动，先后两次收获全满分;同时，先声诊断放眼全球，寻找优质精准医疗资源，从战略合作到引入产品，结合自身优势屡获新突破，正逐步将自身打造成业内知名的精准医疗临床解决方案提供商，践行“用精准医疗帮助更多人”的初心。 返回列表